Специализированный центр помогает детям с редкими орфанными заболеваниями, требующими особого ухода и дорогостоящего лечения, обеспечивая поддержку совместно с федеральными клиниками.
Прошел чуть более года с момента открытия специализированного Орфанного центра в республике. За этими сухими словами официальной хроники стоят сотни человеческих судеб, для которых появление такого центра стало единственной надеждой. Один из них — Магомед Евлоев. Ему 15 лет — возраст, когда подростки строят планы, мечтают о будущем и выбирают свой путь. Однако жизнь бросила Магомеду вызов в виде крайне редкого заболевания — мукополисахаридоза 2 типа, которое требует не просто внимания, а сложнейшего, высокотехнологичного лечения. Мама парня рассказывает, что основная часть терапии — это регулярные курсы капельниц с использованием новейших дорогостоящих препаратов. Эти капельницы — не просто лекарства. Это сложнейшие биоинженерные препараты, действующие на молекулярном уровне. Для Магомеда они восполняют функции организма, которые нарушены из-за редкой патологии. Орфанные заболевания коварны тем, что могут прогрессировать. Регулярная терапия в центре позволяет "заморозить" болезнь, не давая ей разрушать органы и системы подростка. Сам Магомед — очень активный и жизнерадостный парень, у него много увлечений: от прогулок до игры в шахматы.
Центр работает на базе городской поликлиники в Назрани. До его открытия пациенты часто сталкивались с трудностями: годами обследовались у разных врачей, которые не могли поставить верный диагноз из-за специфичности симптомов. Отсутствие единого координирующего центра приводило к потере драгоценного времени, когда терапия могла бы быть наиболее эффективной. Теперь врачи точно знают количество пациентов, их потребности в лекарствах и динамику состояния. Благодаря современному лабораторному оборудованию и сотрудничеству с федеральными центрами сроки постановки диагноза сократились в несколько раз. Ряд генетических тестов теперь проводится непосредственно в республике. Особенность работы Орфанного центра заключается в том, что здесь лечат не болезнь, а человека. Поскольку редкие заболевания часто поражают сразу несколько систем организма, с каждым пациентом работает целая команда специалистов.
